Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario abarcan un grupo amplio de trastornos a distintos niveles: fallo en el desarrollo de la nefrona, anomalías en la migración embriológica del riñón, alteraciones en el desarrollo del sistema colector. La dilatación del tracto urinario es la afección más frecuente (ca. 28%).
Muchas CAKUT se presentan asociadas a síndromes con defectos multiorgánicos, pero la mayoría ocurren en pacientes no sindrómicos. Hasta un 18% de los pacientes con CAKUT presenta causas monogénicas, las cuales suelen mostrar un patrón de herencia autosómico dominante.
El diagnóstico puede ser desafiante debido a la heterogeneidad genética y fenotípica junto con penetrancia incompleta de CAKUT.