Anomalías congénitas del riñón y tracto urinario (CAKUT) [63 genes]

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario abarcan un grupo amplio de trastornos a distintos niveles: fallo en el desarrollo de la nefrona, anomalías en la migración embriológica del riñón, alteraciones en el desarrollo del sistema colector. La dilatación del tracto urinario es la afección más frecuente (ca. 28%). Muchas CAKUT se presentan asociadas a síndromes con defectos multiorgánicos, pero la mayoría ocurren en pacientes no sindrómicos. Hasta un 18% de los pacientes con CAKUT presenta causas monogénicas, las cuales suelen mostrar un patrón de herencia autosómico dominante.
El diagnóstico puede ser desafiante debido a la heterogeneidad genética y fenotípica junto con penetrancia incompleta de CAKUT.

  • Displasia renal
  • Hipoplasia renal
  • Agenesia renal
  • Disgenesia tubular renal
  • Enfermedades quísticas
  • Ectopia renal
  • Defecto de fusión
  • Alteraciones de la unión pieloureteral, del uréter, de la vejiga y de la uretra

Prevalencia: 3-6/1.000 (ADPKD)

  • Correlación genotipo-fenotipo para pronosticar la aparición de eventos renales adversos
  • Asesoramiento genético

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

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Anomalías congénitas del riñón y tracto urinario (CAKUT)

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Ref. S-202110415

Anomalías congénitas del riñón y tracto urinario (CAKUT): Ver panel
  • ACE
  • ACTG1
  • AGT
  • AGTR1
  • AMER1
  • ANOS1
  • BMP4
  • BNC2
  • BSCL2
  • CDC5L
  • CHD1L
  • CHRM3
  • CISD2
  • CRKL
  • DACH1
  • DSTYK
  • EP300
  • ETV4
  • EYA1
  • FGF20
  • FLNA
  • FMN1
  • FOXP1
  • FRAS1
  • FREM1
  • FREM2
  • GATA3
  • GDF11
  • GRIP1
  • HNF1B
  • HPSE2
  • IFT46
  • IFT52
  • IFT81
  • ITGA8
  • LRIG2
  • LRP2
  • MUC1
  • MYCN
  • NOTCH2
  • NRIP1
  • PAX2
  • PAX8
  • PBX1
  • PCSK5
  • REN
  • RET
  • ROBO2
  • SALL1
  • SIX1
  • SIX2
  • SIX5
  • SLIT2
  • SOX17
  • SRGAP1
  • TBX18
  • TNXB
  • TRAP1
  • TRPS1
  • UMOD
  • WFS1
  • WNT4
  • ZMPSTE24

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Cabezalí Barbancho D et al. Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario. An Pediatr Contin. 2013;11(6):325-32.
  2. Ahn YH et al. Targeted exome sequencing provided comprehensive genetic diagnosis of genetic diagnosis of congenital anomalies of the kidney and the urinary tract. J. Clin. Med. 2020, 9, 751; doi:10.3390/jcm9030751.
  3. Showmaker KC et al. Whole genome sequencing and novel candidate genes for CAKUT and altered nephrogenesis in the HSRA rat. Physiol Genomics. 2020 Jan 1;52(1):56-70. doi: 10.1152/physiolgenomics.00112.2019. Epub 2019 Dec 16.