Defectos del tubo neural, tales como la anencefalia y la espina bífida, constituyen un grupo de malformaciones congénitas comunes. La gravedad clínica de los defectos del tubo neural varía enormemente. Las lesiones abiertas que afectan al cerebro (anencefalia, craneorraquisquisis) son invariablemente letales antes o al nacer. La espina bífida abierta es generalmente compatible con la supervivencia postnatal, aunque el deterioro neurológico resultante por debajo del nivel de la lesión puede provocar falta de sensibilidad, incapacidad para caminar e incontinencia.
Las afecciones asociadas incluyen hidrocefalia que a menudo requiere derivación del líquido cefalorraquídeo, deformidades vertebrales y trastornos genitourinarios y gastrointestinales. Las lesiones espinales cerradas son generalmente menos graves y pueden ser asintomáticas, como ocurre con la espina bífida oculta, que se considera una variante de la normal. Sin embargo, el anclaje lumbosacro de la médula espinal puede estar presente en el disrafismo espinal y puede provocar deficiencias motoras y sensoriales de las extremidades inferiores y una vejiga neuropática.
Los defectos se asocian a mutaciones en los genes asociados a la vía Wnt. Se han identificado mutaciones en esos genes asociadas a pacientes con craneoraquisis, anencefalia o espina bífida. Las mutaciones en estos genes pueden interaccionar con otros factores de riesgo en un modelo de herencia digénica o poligénica, para causar los distintos tipos de defectos del tubo neural.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
