Disgenesia tubular renal [4 genes]

La disgenesia tubular renal (DTR) es una enfermedad grave caracterizada por letalidad intrauterina o durante el período neonatal, debida a la ausencia o falta de diferenciación de los túbulos proximales del riñón. Consecuentemente durante el desarrollo fetal se produce oligohidramnios o anhidramnios, disminuyendo el líquido amniótico, y provocando hipotensión, pobre osificación de las suturas craneales, secuencia de Potter, artrogriposis e hipoplasia pulmonar. La DTR puede ser adquirida durante el desarrollo fetal por la ingesta de drogas o puede tener causa genética debida a defectos en los genes del sistema renina–angiotensina–aldosterona, con herencia autosómica recesiva. Existen tan sólo algunos casos reportados en la literatura científica en los que los individuos sobrevivieron gracias a trasplante renal, diálisis peritoneal y terapia con vasopresina. En la mayoría de estos casos, los individuos portaban variantes en heterocigosis compuesta. El estudio genético resulta de gran ayuda para identificar el grado de patogenicidad de las mutaciones, letalidad de la enfermedad y consejo genético.

Desconocida

  • Consejo genético
  • Diagnóstico temprano
  • Trasplante renal, diálisis, terapia con vasopresina

La identificación de variantes genéticas causantes de disgenesia renal permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha disgenesia renal que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Secuencia de Potter
  • Oligohidramnios
  • Disgenesia tubular renal
  • Hipoplasia pulmonar

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

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Disgenesia tubular renal

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Disgenesia tubular renal: Ver panel
  • ACE
  • AGT
  • AGTR1
  • REN

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Ma GC, Chen YC, Wu WJ, Chang SP, Chang TY, Lin WH, Chen M. Prenatal Diagnosis of Autosomal Recessive Renal Tubular Dysgenesis with Anhydramnios Caused by a Mutation in the AGT Gene. Diagnostics (Basel). 2019 Nov 11;9(4). pii: E185. doi: 10.3390/diagnostics9040185. PubMed PMID: 31718018; PubMed Central PMCID: PMC6963964.
  2. Kim SY, Kang HG, Kim EK, Choi JH, Choi Y, Cheong HI. Survival over 2 years of autosomal-recessive renal tubular dysgenesis. Clin Kidney J. 2012 Feb;5(1):56-8. doi: 10.1093/ndtplus/sfr153. Epub 2012 Jan 28. PubMed PMID: 26069751; PubMed Central PMCID: PMC4400456.
  3. Das Bhowmik A, Dalal A, Tandon A, Aggarwal S. Exome sequencing identifies novel ACE splice-site variant in a fetus with renal tubular dysgenesis. J Obstet Gynaecol Res. 2018 Dec;44(12):2181-2185. doi: 10.1111/jog.13771. Epub 2018 Jul 29. PubMed PMID: 30058238.