Dentro de este panel se incluyen aquellas enfermedades sindrómicas de inicio pediátrico con manifestaciones multisistémicas y alteraciones del sistema genitourinario como malformaciones renales, hipoplasia/aplasia renal, hidronefrosis, reflujo vesicoureteral, duplicación del sistema colector, quistes renales, nefronoptisis, nefrolitiasis, síndrome nefrótico y aquellas que pueden producir fallo renal.
Entre los fenotipos que incluidos en este grupo de enfermedades se destacan los siguientes síndromes:
- Reflujo vesicoureteral
- Van Maldergem
- Townes-Brocks
- Simpson-Golabi-Behmel
- Displasia torácica de costillas cortas
- Senior-Loken
- Disgenesia tubular renal
- Hipodisplasia/aplasia renal
- Peutz-Jeghers
- Pallister-Hall
- Otofaciocervical
- Meckel
- LADD
- Joubert
- Galloway-Mowat
- Fraser
- Cornelia de Lange
- CHARGE
- Branquiooculofacial
- Beckwith-Wiedemann
- Alagille
- Meier-Gorlin
- Bardet-Biedl
