Síndromes polimalformativos con afección renal [265 genes]

Dentro de este panel se incluyen aquellas enfermedades sindrómicas de inicio pediátrico con manifestaciones multisistémicas y alteraciones del sistema genitourinario como malformaciones renales, hipoplasia/aplasia renal, hidronefrosis, reflujo vesicoureteral, duplicación del sistema colector, quistes renales, nefronoptisis, nefrolitiasis, síndrome nefrótico y aquellas que pueden producir fallo renal.

Entre los fenotipos que incluidos en este grupo de enfermedades se destacan los siguientes síndromes:
Reflujo vesicoureteral, Van Maldergem, Townes-Brocks, Simpson-Golabi-Behmel, displasia torácica de costillas cortas, Senior-Loken, disgenesia tubular renal, hipodisplasia/aplasia renal, Peutz-Jeghers, Pallister-Hall, otofaciocervical, Meckel, LADD, Joubert, Galloway-Mowat, Fraser, Cornelia de Lange, CHARGE, branquiooculofacial, Beckwith-Wiedemann, Alagille, Meier-Gorlin, Bardet-Biedl.

Desconocida

La identificación de variantes genéticas permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado en pacientes con síndromes en los que existen anomalías genitourinarias. El principal representante de este grupo de patologías es el CAKUT, pero también se incluyen síndromes ciliopáticos y defectos del tubo neural, entre otros.

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Síndromes polimalformativos con afección renal

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Ref. S-202110431

Síndromes polimalformativos con afección renal: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con síndromes polimalformativos que incluyen manifestaciones renales. Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos congénitos que normalmente se diagnostican a edades tempranas. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel a partir de una librería enriquecida de genes que permite un análisis a mayor profundidad de lectura y cobertura horizontal que los estudios convencionales.

  • ACE
  • ACTB
  • ACTG1
  • AGT
  • AGTR1
  • AHI1
  • AMER1
  • ANOS1
  • ARL3
  • ARL6
  • ATN1
  • B3GLCT
  • B9D1
  • B9D2
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BMP2
  • BMP4
  • BMPER
  • BNC2
  • BSCL2
  • C5orf42
  • C8orf37
  • CC2D2A
  • CCBE1
  • CCDC28B
  • CCL2
  • CCNQ
  • CD96
  • CDC42
  • CDC5L
  • CDK10
  • CDKN1C
  • CENPF
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP55
  • CHD1L
  • CHD7
  • CHRM3
  • CISD2
  • CIT
  • CLCN7
  • CRKL
  • CSPP1
  • CTU2
  • DACH1
  • DACT1
  • DCHS1
  • DDX59
  • DHCR7
  • DSTYK
  • DVL1
  • DVL3
  • DYNC2H1
  • DYNC2LI1
  • EP300
  • ESCO2
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETV4
  • EXOC8
  • EYA1
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCI
  • FAT4
  • FGF10
  • FGF20
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FLCN
  • FLNA
  • FMN1
  • FOXP1
  • FRAS1
  • FREM1
  • FREM2
  • FUZ
  • GATA3
  • GDF11
  • GEMIN4
  • GLI3
  • GLIS3
  • GPC3
  • GREB1L
  • GRIP1
  • H19
  • HAAO
  • HES7
  • HNF1B
  • HPSE2
  • HSD17B4
  • HSPA9
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT27
  • IFT43
  • IFT46
  • IFT52
  • IFT74
  • IFT80
  • IFT81
  • INPP5E
  • INTU
  • IQCB1
  • ITGA8
  • JAG1
  • JAM3
  • KAT6B
  • KCTD1
  • KIAA0586
  • KIAA0753
  • KIF14
  • KIF7
  • KMT2D
  • LAGE3
  • LMX1B
  • LRIG2
  • LRP2
  • LRP4
  • LZTFL1
  • MAD2L2
  • MBTPS2
  • MCM5
  • MKKS
  • MKS1
  • MNX1
  • MUC1
  • MYCN
  • NAA10
  • NCAPG2
  • NEK1
  • NFIA
  • NIPBL
  • NOTCH2
  • NPHP3
  • NRIP1
  • NSDHL
  • NXN
  • OFD1
  • OSGEP
  • PAX2
  • PAX8
  • PBX1
  • PCSK5
  • PDE6D
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PHGDH
  • PIBF1
  • PIEZO2
  • PIGN
  • PIGT
  • PMM2
  • PORCN
  • PTEN
  • PUF60
  • RAD21
  • RAI1
  • REN
  • RERE
  • RET
  • RFWD3
  • RMND1
  • RNU4ATAC
  • ROBO2
  • ROR2
  • RPGRIP1L
  • RPL26
  • SALL1
  • SALL4
  • SDCCAG8
  • SEMA3E
  • SF3B4
  • SIX1
  • SIX2
  • SIX5
  • SLIT2
  • SNRPB
  • SON
  • SOX11
  • SOX17
  • SRGAP1
  • STK11
  • STRA6
  • SUFU
  • TBC1D24
  • TBX18
  • TBX4
  • TBXT
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TFAP2A
  • THOC6
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM260
  • TMEM67
  • TNXB
  • TP53RK
  • TP63
  • TPRKB
  • TRAF3IP1
  • TRAP1
  • TRIM32
  • TRIP11
  • TRPS1
  • TRRAP
  • TSC1
  • TSC2
  • TTC21B
  • TTC37
  • TTC8
  • TXNL4A
  • UMOD
  • UPK3A
  • VANGL1
  • VANGL2
  • VHL
  • WDPCP
  • WDR19
  • WDR34
  • WDR35
  • WDR60
  • WDR73
  • WFS1
  • WNT3
  • WNT4
  • WNT5A
  • WNT7A
  • XRCC2
  • XRCC4
  • ZIC3
  • ZMPSTE24
  • ZNF148

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Nefronoptisis
  • Ciliopatías
  • Síndromes con afección renal
  • Disgenesia tubular renal
  • Defectos del tubo neural