Enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante [65 genes]

La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) abarca un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por presentar distintos grados de inflamación y fibrosis en el tejido pulmonar, habitualmente irreversibles y progresivos. Las formas del lactante y el niño tienen características diferentes a las observadas en adultos, tanto en la presentación clínica como en el pronóstico. En algunas de estas entidades se ha identificado un origen genético. Defectos en genes diversos se han relacionado con el desarrollo de estas enfermedades, especialmente los relacionados con el metabolismo del surfactante y los relacionados con los mecanismos de reparación del ADN.

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Enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante

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Ref. S-202008283

Actualizado: 08/10/2025

Enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante: Ver panel

El panel aborda el estudio genético de la enfermedad pulmonar intersticial con una perspectiva global. Se incluyen genes relacionados con las entidades más frecuentes, debidas a alteraciones en la síntesis y procesamiento del surfactante y a disfunción de la actividad telomerasa, junto con otros genes relacionados con enfermedades menos frecuentes que pueden presentar fenotipos complejos, en ocasiones asociados a fibrosis pulmonar.

  • ABCA3
  • ACD
  • AP3B1
  • ASAH1
  • ATP11A
  • BLOC1S3
  • BLOC1S6
  • CASR
  • COPA
  • CSF2RA
  • CSF2RB
  • CTC1
  • DKC1
  • DPP9
  • DSP
  • DTNBP1
  • FAM111B
  • FAM13A
  • FARSA
  • FARSB
  • FLCN
  • FLNA
  • FOXF1
  • GBA1
  • GNA11
  • GRHL2
  • HPS1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • ITGA3
  • MARS1
  • MUC5B
  • NAF1
  • NF1
  • NHP2
  • NKX2-1
  • NOP10
  • NPC1
  • NPC2
  • PARN
  • POT1
  • RNF168
  • RPA1
  • RTEL1
  • SERPINA1
  • SFTPA1
  • SFTPA2
  • SFTPB
  • SFTPC
  • SLC34A2
  • SLC7A7
  • SMPD1
  • STAT3
  • STING1
  • STN1
  • TBX4
  • TERT
  • TINF2
  • TSC1
  • TSC2
  • USB1
  • WRAP53
  • ZCCHC8

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. R. Sousa, P. Caetano Mota, N. Melo, H.N. Bastos, E. Padrão, J.M. Pereira, R. Cunha, C. Souto Moura, S. Guimarães, A. Morais. Heterozygous TERT gene mutation associated with familial idiopathic pulmonary fibrosis. Respiratory Medicine Case Reports 26 (2019) 118–122.
  2. lave´ Petrovski, et al. An Exome Sequencing Study to Assess the Role of Rare Genetic Variation in Pulmonary Fibrosis. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Volume 196, Number 1 | July 1 2017.
  3. Newton CA, Molyneaux PL and Oldham JM (2018) Clinical Genetics in Interstitial Lung Disease. Front. Med. 5:116. Sarah G. Chu, MD1 Souheil El-Chemaly, MD, MPH1 Ivan O. Rosas, MD1.Genetics and Idiopathic Interstitial Pneumonias. Semin Respir Crit Care Med 2016;37:321–330
  4. Christin S. Kuo, MD1 and Lisa R. Young,Interstitial lung disease in children. Curr Opin Pediatr. 2014 June; 26(3): 320–327
  5. Lawrence M. Nogee Interstitial lung disease in newborns. Semin Fetal Neonatal Med. 2017 August; 22(4): 227–233