Proteinosis alveolar [9 genes]

La proteinosis alveolar se caracteriza por el acúmulo de material lipoproteico en el interior de los alveolos, con infiltrados pulmonares e insuficiencia respiratoria. En los casos de origen hereditario, se han identificado mutaciones en diversos genes. La forma congénita está asociada a mutaciones en los genes relacionados con el metabolismo del surfactante (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, MARS y SLC7A7), mientras que en las formas infantiles no neonatales y en las formas hereditarias en el adulto se han descrito mutaciones en los genes reguladores del factor estimulador del crecimiento gránulo-monocítico (CSF2RA, CSF2RB).

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Proteinosis alveolar

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202008285

Proteinosis alveolar: Ver panel
  • ABCA3
  • CSF2RA
  • CSF2RB
  • FOXF1
  • MARS
  • NKX2-1
  • SFTPB
  • SFTPC
  • SLC7A7

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.