Enfermedades quísticas pulmonares [10 genes]

Las enfermedades quísticas pulmonares constituyen un heterogéneo grupo de enfermedades de difícil diagnóstico, caracterizadas radiológicamente por la presencia de espacios aéreos rodeados de pared fina en el parénquima pulmonar. Estas alteraciones producen pérdida de capacidad funcional, insuficiencia respiratoria y con frecuencia neumotórax. Algunas de estas entidades tienen una etiopatogenia de base genética. Entre estas últimas están la linfangioleiomiomatosis asociada a esclerosis tuberosa (LAM), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV y la cutis laxa.
Se incluye en este grupo de patologías el estudio de la deficiencia de alfa-1 antitripsina porque, si bien la afectación radiológica aparece en forma de enfisema y no de quistes, puede haber condiciones en las que se plantee el diagnóstico diferencial con alguna de las entidades descritas.

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
Pinche aquí para ver los requisitos de toma y envío de muestras biológicas

1) Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2) Obtención de la muestra

Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos

3) Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4) Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5) Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Enfermedades quísticas pulmonares

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202008281

Enfermedades quísticas pulmonares: Ver panel

Linfangioleiomiomatosis (LAM): Enfermedad quística casi exclusiva de mujeres, que en su forma genética presenta herencia autosómica dominante, asociada al complejo esclerosis tuberosa (TSC-LAM). Mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 provocan una pérdida de función reguladora del crecimiento celular de la vía mTOR, implicada en la formación de tumores. Se produce una infiltración del tejido pulmonar por células musculares lisas que se diseminan por vía linfática y sanguínea. Aparece aproximadamente en el 80 % de las mujeres con esclerosis tuberosa mayores de 40 años. La evolución de la enfermedad conduce a la presencia de insuficiencia respiratoria y con frecuencia se asocia a manifestaciones extrapulmonares con formación de tumores benignos de localización cerebral, cutánea, renal y cardíaca y, con menor frecuencia, tumores malignos.
Cutis laxa (CL): En su forma hereditaria, se produce por mutaciones en los genes ELN, FBLN5, EFEMP2 y LTBP4 relacionados con la síntesis de la matriz proteica de los tejidos. Tiene una prevalencia estimada de 1/1.000.000 recién nacidos vivos. Presenta formas de herencia autosómica dominante (ADCL) y autosómica recesiva (ARCL), siendo estas últimas las formas más graves; además de la afectación pulmonar en forma de quistes y enfisema, se asocia a lesiones cutáneas con piel abundante arrugada y flácida, alteraciones del desarrollo y malformaciones vasculares, digestivas, genitourinarias y esqueléticas, que en ocasiones pueden ser graves.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN) y síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (COL3A1): Todos ellos de herencia autosómica dominante, son también trastornos hereditarios de diagnóstico difícil y que se pueden asociar a defectos del tejido pulmonar con la formación de quistes, bullas o enfisema y presentación clínica en forma de neumotórax, disnea e insuficiencia respiratoria.

  • COL3A1
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBLN5
  • FLCN
  • LTBP4
  • NF1
  • SERPINA1
  • TSC1
  • TSC2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Emilio Ansótegui Barrera, Nuria Mancheño Franch, Francisco Vera-Sempere y José Padilla Alarcón. Linfangioleiomiomatosis. Arch Bronconeumol. 2011;47(2):85–93
  2. Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, Koblizek V, Lange P, Mahadeva R,McElvaney NG, Parr D, Piitulainen E, Roche N, Stolk J, Thabut G, Turner A,Vogelmeier C, Stockley RA. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α(1)-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017 Nov 30;50(5).
  3. A.A. Dal Sasso, L.C. Belém, G. Zanetti, C.A. Souza, D.L. Escuissato, K.L. Irion, et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome. State-of-the-art review with emphasis on pulmonary involvement. Respir Med, 109 (2015), pp. 289-29
  4. F.M. von Ranke, G. Zanetti, J.L. Silva, C.A. Neto, M.C. Godoy, C.A. Souza, et al. Tuberous sclerosis complex: State-of-the-art review with a focus on pulmonary involvement. Lung (2015)
  5. Gupta N,, Vassallo R, Wikenheiser-Brokamp KA,, McCormack FX. .Diffuse Cystic Lung Disease. Part I.Am J Respir Crit Care Med. 2015 Jun 15;191(12):1354-66