Bronquiectasias [48 genes]

Las bronquiectasias son dilataciones irreversibles de la luz bronquial que se producen como consecuencia de un círculo vicioso complejo, compuesto por lesión del sistema mucociliar, inflamación, infección y reparación de la vía aérea, siendo en un 25-45 % de causa idiopática. Clínicamente suelen presentarse con tos y expectoración crónica, agudizaciones recurrentes por sobreinfección, y deterioro progresivo de la función pulmonar con necesidad de tratamientos antibióticos repetidos. Identificar el origen genético de estos trastornos tiene implicaciones no solo desde el punto de vista del consejo familiar, sino también de cara al manejo terapéutico específico. Los principales trastornos genéticos asociados al desarrollo de bronquiectasias son la fibrosis quística, la discinesia ciliar primaria, el déficit de alfa-1 antritripsina y las inmunodeficencias primarias. Además, diversos estudios han demostrado que la presencia de mutaciones en los canales de sodio sensibles a amilorida (ENaC) o de una mutación en CFTR asociada a una mutación en trans en dichos canales supone un factor de riesgo asociado a bronquiectasias. El panel de bronquiectasias engloba los principales genes asociados a las patologías descritas. Este panel incluye genes cuyos defectos están asociados al desarrollo de BQ de etiología no-inmune. En aquellos casos en los que exista sospecha clínica de inmunodeficiencia como etiología primaria, sugerimos nuestro panel global de susceptibilidad a infecciones respiratorias.