La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno de herencia autosómica recesiva, genéticamente heterogéneo, caracterizado por la presencia de rinorrea y broncorrea purulenta desde el nacimiento o primeros meses de vida, infecciones recidivantes de la vía aérea superior e inferior, otitis media e infertilidad. En un 40-50 % de los casos se asocia a situs inversus. Presenta una prevalencia aproximada de 1/10.000-20.000 individuos. Es secundario a una estructura y función anómalas de los cilios presentes en el epitelio de las vías respiratorias y reproductivas, lo que conduce a un aclaramiento mucociliar defectuoso con obstrucción por secreciones anormalmente espesas, favoreciendo la colonización bacteriana y la sobreinfección. En raras ocasiones, se ha descrito herencia ligada al cromosoma X o autosómica dominante. En los últimos años se han reportado mutaciones en más de 30 genes diferentes responsables del 70 % de los casos de DCP, lo que está suponiendo una enorme revolución en el diagnóstico de la enfermedad.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
