La fibrosis quística es la enfermedad de herencia autosómica recesiva letal más frecuente en la raza caucásica. Presenta una incidencia de 1:3200 en población caucásica, 1:10.000 en población latina y 1:10.500 en población afroamericana. Se debe a defectos en el gen CFTR, regulador del transporte de iones a través de la membrana celular. Como consecuencia, las secreciones se vuelven anormalmente espesas y filantes, obstruyendo los conductos en distintos órganos. Los síntomas típicos incluyen manifestaciones pulmonares con infecciones recurrentes, bronquiectasias y deterioro de la función pulmonar, manifestaciones digestivas (pancreatitis recurrente, insuficiencia pancreática, obstrucción intestinal, malnutrición), retraso en el crecimiento e infertilidad masculina.)
El diagnóstico de FQ requiere que se cumplan los dos criterios diagnósticos internacionalmente aceptados:
- Síntomas concordantes con FQ en uno o más órganos o resultado positivo en pruebas de cribado neonatal o hermano diagnosticado de fibrosis quística.
- Disfunción del gen CFTR evidenciada por una elevación de la concentración de cloro en sudor > 60mmol/L o alteración en el potencial nasal transmembrana o presencia de dos mutaciones relacionadas con FQ en cada uno de los alelos del gen.
Además de su papel en el proceso diagnóstico, en el estudio de los familiares y en el consejo genético prenatal, el estudio de las mutaciones en el gen CFTR es obligado para tomar decisiones terapéuticas, ya que los nuevos agentes moduladores de la función de CFTR están indicados en pacientes con variantes concretas.
