Ataxia de Friedreich (expansiones FXN)

Ataxia espinocerebelosa por expansión

La prevalencia de las ataxias espinocerebelosas (SCAs) en la población se estima de 2,7/100.000 (Ruano et al., 2014). La ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más común en caucásicos, con una incidencia estimada de 1/29.000 individuos y una frecuencia de portadores de 1 en 85. Entre un 2-13% de casos de ataxia de comienzo tardío y esporádico están causadas por expansiones nucleótidicas detectables mediante estudio específico por PCR/TP-PCR (Abele et al., 2002). La anticipación, consistente en una enfermedad de comienzo más temprano y/o de curso más severo en generaciones subsiguientes, es un fenómeno característico de las mismas. Además del análisis de expansiones nucleotídicas, hemos diseñado paneles NGS para la detección de variantes puntuales y CNVs en genes responsables de SCA (SPG7, SETX, SACS, AFG3L2 o SYNE1, entre otros; Galatolo et al., 2017), que ofrecemos estructurados de acuerdo al modo de herencia (autosómica dominante o autosómica recesiva).

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Referencias

  • Abele M, Bürk K, Schöls L, Schwartz S, Besenthal I, Dichgans J, Zühlke C, Riess O, Klockgether T. The aetiology of sporadic adult-onset ataxia. Brain. 2002 May;125(5):961-8.
  • Galatolo D, Tessa A, Filla A, Santorelli FM. Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis. Neurogenetics. 2018 Jan;19(1):1-8.
  • Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.