Entre el 5-15% de las demencias preseniles (<65 años) son de tipo frontotemporal, con una prevalencia de 10-15/100.000 en el grupo de edad de 45-65 años. El 25-50% de los pacientes con demencia frontotemporal presenta antecedentes familiares de demencia o enfermedad psiquiátrica y el 10-30% es compatible con un patrón de herencia autosómica dominante (AD) (Rohrer et al., 2009). Las variantes patogénicas en C9orf72, GRN y MAPT están implicadas en el 80 % de las familias con formas AD. En el gen C9orf72 se ha identificado una única alteración genética, asociada a esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y/o demencia frontotemporal, consistente en una expansión hexanucleotídica GGGGCC, no cuantificable mediante técnicas de NGS.

Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.