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Genoma mitocondrial [37 genes]
Análisis de los 37 genes del ADNmt y sus variantes asociadas a enfermedad. Se incluye con este estudio la detección de mutaciones puntuales y grandes deleciones, así como la posibilidad de determinar el grado de heteroplasmia en la muestra remitida.
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Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Genoma mitocondrial
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-201805389
Fenotipos
- Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
- Miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus-like (MELAS)
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria (NARP)
- Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Síndrome de Leigh
- Síndrome de Pearson