Genoma mitocondrial [37 genes]

Análisis de los 37 genes del ADNmt y sus variantes asociadas a enfermedad. Se incluye con este estudio la detección de mutaciones puntuales y grandes deleciones, así como la posibilidad de determinar el grado de heteroplasmia en la muestra remitida.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado

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Genoma mitocondrial

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Tiempo de respuesta: 6 semanas

Ref. S-201805389

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Fenotipos

  • Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
  • Miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus-like (MELAS)
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
  • Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria (NARP)
  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
  • Síndrome de Kearns-Sayre
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Pearson