Es un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos mitocondriales caracterizado por una reducción en el número de copias del ADNmt en los tejidos afectados, sin existencia de mutaciones o reordenamientos en el ADNmt. El síndrome es fenotípicamente heterogéneo y puede afectar a un órgano específico o a una combinación de órganos, siendo las principales presentaciones descritas:
- Hepatocerebrales: disfunción hepática, retraso psicomotor
- Miopáticas: hipotonía, debilidad muscular, debilidad bulbar
- Encefalomiopáticas: hipotonía, debilidad muscular, retraso psicomotor
- Neuro-gastrointestinales: dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica
Otros fenotipos adicionales incluyen:
- Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica
- Ataxia espástica: síndrome de ataxia-neuropatía espástica de inicio temprano
- Síndrome de Alpers
