Panel básico de miastenia congénita [6 genes]

La miastenia congénita es una enfermedad producida por un defecto bioquímico o una alteración estructural de la unión neuromuscular que condiciona una clínica de debilidad y fatigabilidad muscular desde el nacimiento o la infancia temprana. Conviene diferenciar estas formas de enfermedad de la miastenia gravis (de origen autoinmune) y de las formas neonatales (en hijos de madres con miastenia gravis).

La prevalencia de los síndromes miasténicos congénitos se ha estimado entre 1:500.000 (GeneReviews) y 9,2:1.000.000 (Parr et al., 2014). Su etiología es en gran parte genética. A día de hoy, se conocen diversos genes implicados, permitiendo que hasta 2/3 de los casos tengan un diagnóstico genético positivo (Jacob et al., 2009).

Los genes más frecuentemente implicados y su rendimiento son: CHRNE (50%), RAPSN (15-20%), COLQ (10-15%), DOK7 (10-15%), CHAT (5%) y GFPT1 (2%). Hemos incluido estos 6 genes como parte del estudio básico, contando con un panel ampliado de 29 genes relacionados que permitirán optimizar el rendimiento diagnóstico.

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Panel básico de miastenia congénita

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  • COLQ
  • CHAT
  • CHRNE
  • DOK7
  • GFPT1
  • RAPSN

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel ampliado de miastenia congénita [29 genes]

Panel general de EMCG [330 genes]

Referencias

  • Abicht A, Müller J S, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes. 2003 May 9 [updated 2016 Jul 14]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
  • Jacob S, Viegas S, Lashley D, Hilton-Jones D. Myasthenia gravis and other neuromuscular junction disorders. Pract Neurol. 2009 Dec;9(6):364-71.
  • Parr JR, Andrew MJ, Finnis M, Beeson D, Vincent A, Jayawant S. How common is childhood myasthenia? The UK incidence and prevalence of autoimmune and congenital myasthenia. Arch Dis Child. 2014 Jun;99(6):539-42.