Panel de EMCG estructurales congénitas [78 genes]

El grupo de enfermedades musculares estructurales congénitas incluye todos aquellos genes relacionados con formas de miopatía congénita y distrofia muscular congénita.
Las miopatías congénitas comprenden un grupo de trastornos caracterizados por anomalías morfológicas de tipo no distrófico en la biopsia muscular. Se calcula una prevalencia aproximada de 3,5-5:10.000 nacidos vivos (Sharma et al., 2009). La mayoría de estas enfermedades se manifiestan al nacimiento o poco después en forma de hipotonía, retraso en las adquisiciones motoras y una debilidad estática o no progresiva. A menudo, aunque estos síntomas hayan estado presentes desde el nacimiento, el diagnóstico no se alcanza hasta bien avanzada la infancia o incluso la edad adulta, ya que muchos de estos signos pueden pasar desapercibidos.

Por otra parte, las distrofias musculares congénitas, aunque también presentan síntomas desde el nacimiento, suelen tener un curso más grave y progresivo y estar caracterizadas en biopsia por la presencia de distrofia muscular.