Panel de EMCG estructurales congénitas [78 genes]

El grupo de enfermedades musculares estructurales congénitas incluye todos aquellos genes relacionados con formas de miopatía congénita y distrofia muscular congénita.
Las miopatías congénitas comprenden un grupo de trastornos caracterizados por anomalías morfológicas de tipo no distrófico en la biopsia muscular. Se calcula una prevalencia aproximada de 3,5-5:10.000 nacidos vivos (Sharma et al., 2009). La mayoría de estas enfermedades se manifiestan al nacimiento o poco después en forma de hipotonía, retraso en las adquisiciones motoras y una debilidad estática o no progresiva. A menudo, aunque estos síntomas hayan estado presentes desde el nacimiento, el diagnóstico no se alcanza hasta bien avanzada la infancia o incluso la edad adulta, ya que muchos de estos signos pueden pasar desapercibidos.

Por otra parte, las distrofias musculares congénitas, aunque también presentan síntomas desde el nacimiento, suelen tener un curso más grave y progresivo y estar caracterizadas en biopsia por la presencia de distrofia muscular.

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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Panel de EMCG estructurales congénitas

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  • ACTA1
  • ACTN2
  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • BIN1
  • CACNA1H
  • CACNA1S
  • CCDC78
  • CFL2
  • CHKB
  • CNTN1
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DMD
  • DNM2
  • DOLK
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • FKRP
  • FKTN
  • FXR1
  • GMPPB
  • GOSR2
  • HACD1
  • HRAS
  • INPP5K
  • ISPD
  • ITGA7
  • KBTBD13
  • KLHL40
  • KLHL41
  • KY
  • LAMA2
  • LARGE1
  • LMNA
  • LMOD3
  • MAP3K20
  • MEGF10
  • MTM1
  • MYH2
  • MYH7
  • MYL1
  • MYL2
  • MYMK
  • MYO18B
  • MYPN
  • NEB
  • ORAI1
  • PAX7
  • PMM2
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • PTRH2
  • PYROXD1
  • RXYLT1
  • RYR1
  • RYR3
  • SCN4A
  • SELENON
  • SIL1
  • SPEG
  • SPTBN4
  • SRPK3
  • STAC3
  • STIM1
  • TNNT1
  • TNPO3
  • TPM2
  • TPM3
  • TRIP4
  • TTN

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de EMCG estructurales [133 genes]

Panel general de EMCG [330 genes]

Fenotipos

  • Miopatía centronuclear
  • Miopatía con cores centrales / minicores / multiminicores
  • Desproporción congénita de tipos de fibras
  • Miopatía nemalínica
  • Enfermedades del colágeno tipo VI / miopatía de Bethlem / distrofia muscular congénita tipo Ulrich
  • Distrofia muscular congénita con déficit de merosina / relacionada con LAMA2
  • Distroglicanopatías (síndrome de Walker-Warburg, enfermedad músculo-ojo-cerebro, distrofia muscular congénita tipo Fukuyama, otras formas de distrofia muscular congénita con / sin afectación del SNC)
  • Síndrome de espina rígida con fallo respiratorio

Referencias

  • Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
  • Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687-95.
  • Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155-66.
  • Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321-26.
  • Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569-75.
  • Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161-71.
  • Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
  • Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535-70.