Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos enzimáticos que afectan al proceso metabólico y de obtención de energía del músculo. Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.
La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular o de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria. Su prevalencia es desconocida: la enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida) afecta a 1:40.000 individuos y la enfermedad de McArdle a 1:100.000 personas.
Su etiopatogenia se relaciona con problemas en el metabolismo de glucógeno, de lípidos o a nivel de la fosforilación oxidativa mitocondrial. Por ello, hemos diseñado tres paneles específicos para cada ruta metabólica y un panel general que contempla todos los genes implicados en su conjunto.
