El espectro de enfermedades musculares ha ido expandiéndose progresivamente en las últimas décadas gracias a los avances en el campo de la genética. Aunque existen causas adquiridas de enfermedad muscular (inmunológicas, infecciosas, tóxicas, endocrino-metabólicas), las de causa genética constituyen el 80 % de los casos, contando a día de hoy con más de 300 genes conocidos.
En su conjunto, son enfermedades raras, con una prevalencia global de 1:3.500 nacidos vivos. El aumento de la supervivencia y la aparición de nuevas dianas terapéuticas han contribuido a que este grupo de patologías tenga una creciente importancia. Conviene recordar que, aunque son enfermedades crónicas y habitualmente progresivas/ degenerativas, más del 50 % tienen su debut en la infancia.
El panel general de EMCG incluye un enfoque global de todos los genes relacionados con enfermedades musculares de causa genética: miopatías estructurales y metabólicas, miastenia congénita, miotonía y artrogriposis.
