Panel general de EMCG [330 genes]

El espectro de enfermedades musculares ha ido expandiéndose progresivamente en las últimas décadas gracias a los avances en el campo de la genética. Aunque existen causas adquiridas de enfermedad muscular (inmunológicas, infecciosas, tóxicas, endocrino-metabólicas), las de causa genética constituyen el 80 % de los casos, contando a día de hoy con más de 300 genes conocidos.

En su conjunto, son enfermedades raras, con una prevalencia global de 1:3.500 nacidos vivos. El aumento de la supervivencia y la aparición de nuevas dianas terapéuticas han contribuido a que este grupo de patologías tenga una creciente importancia. Conviene recordar que, aunque son enfermedades crónicas y habitualmente progresivas/ degenerativas, más del 50 % tienen su debut en la infancia.

El panel general de EMCG incluye un enfoque global de todos los genes relacionados con enfermedades musculares de causa genética: miopatías estructurales y metabólicas, miastenia congénita, miotonía y artrogriposis.

Panel general

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Panel general de EMCG

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  • AARS2
  • ABCC9
  • ABHD5
  • ACAD9
  • ACADM
  • ACADS
  • ACADVL
  • ACTA1
  • ACTN2
  • ADCY6
  • ADGRG6
  • ADSSL1
  • AGK
  • AGL
  • AGRN
  • AIFM1
  • ALDOA
  • ALG14
  • ALG2
  • ALG3
  • AMPD1
  • ANO5
  • ANTXR2
  • ARX
  • ASCC1
  • ATAD1
  • ATP1A2
  • ATP2A1
  • ATP7A
  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • BAG3
  • BCS1L
  • BICD2
  • BIN1
  • BVES
  • C12orf65
  • C1QBP
  • CACNA1E
  • CACNA1H
  • CACNA1S
  • CAPN3
  • CASQ1
  • CAV3
  • CAVIN1
  • CCDC78
  • CFL2
  • CHAT
  • CHCHD10
  • CHKB
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CHRNG
  • CHST14
  • CHST3
  • CLCN1
  • CLN3
  • CNTN1
  • CNTNAP1
  • COG8
  • COL12A1
  • COL13A1
  • COL4A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • COLQ
  • COQ2
  • COQ8A
  • COQ9
  • COX10
  • COX15
  • COX6A2
  • CPT2
  • CRYAB
  • DAG1
  • DES
  • DGUOK
  • DMD
  • DNAJB6
  • DNM2
  • DOK7
  • DOLK
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • DYNC1H1
  • DYSF
  • EARS2
  • ECEL1
  • ECHS1
  • EMD
  • ENO3
  • ERBB3
  • ERGIC1
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FAM111B
  • FARS2
  • FBN1
  • FBN2
  • FBXL4
  • FDX2
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLAD1
  • FLNC
  • FOXRED1
  • FXR1
  • GAA
  • GATM
  • GBE1
  • GFER
  • GFM1
  • GFPT1
  • GLDN
  • GLE1
  • GMPPB
  • GNE
  • GOSR2
  • GYG1
  • GYS1
  • HACD1
  • HADHA
  • HADHB
  • HINT1
  • HNRNPA1
  • HNRNPA2B1
  • HNRNPDL
  • HRAS
  • HSPB1
  • HSPB8
  • HSPG2
  • IARS2
  • INPP5K
  • ISCU
  • ISLR2
  • ISPD
  • ITGA7
  • KBTBD13
  • KCNA1
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KIAA1109
  • KIF14
  • KLHL24
  • KLHL40
  • KLHL41
  • KLHL9
  • KY
  • LAMA2
  • LAMA5
  • LAMB2
  • LAMP2
  • LARGE1
  • LDB3
  • LDHA
  • LGI4
  • LIMS2
  • LIPT1
  • LMNA
  • LMOD3
  • LPIN1
  • LRP4
  • LRPPRC
  • MAGEL2
  • MAP3K20
  • MATR3
  • MB
  • MEGF10
  • MET
  • MGME1
  • MICU1
  • MSTO1
  • MTM1
  • MUSK
  • MYBPC1
  • MYH2
  • MYH3
  • MYH7
  • MYH8
  • MYL1
  • MYL2
  • MYMK
  • MYO18B
  • MYO9A
  • MYOD1
  • MYOT
  • MYPN
  • NALCN
  • NDUFA9
  • NDUFAF6
  • NDUFS4
  • NEB
  • NEK9
  • NMNAT2
  • NUP88
  • OPA1
  • ORAI1
  • PABPN1
  • PAX7
  • PDHA1
  • PDHB
  • PDHX
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PHKA2
  • PHKB
  • PHKG2
  • PI4KA
  • PIEZO2
  • PIP5K1C
  • PLEC
  • PMM2
  • PNPLA2
  • PNPLA8
  • PNPT1
  • POGLUT1
  • POLG
  • POLG2
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • PPP3CA
  • PREPL
  • PRKAG2
  • PTRH2
  • PUS1
  • PYGM
  • PYROXD1
  • RAPSN
  • RBCK1
  • RNASEH1
  • RPH3A
  • RRM2B
  • RXYLT1
  • RYR1
  • RYR3
  • SCN4A
  • SCO2
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SIL1
  • SLC16A2
  • SLC18A3
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A1
  • SLC25A20
  • SLC25A3
  • SLC25A32
  • SLC25A4
  • SLC25A42
  • SLC35A3
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC5A7
  • SLC6A8
  • SLC6A9
  • SMCHD1
  • SNAP25
  • SPEG
  • SPTBN4
  • SQSTM1
  • SRPK3
  • STAC3
  • STIM1
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SURF1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • SYT2
  • TANGO2
  • TAZ
  • TCAP
  • TIA1
  • TK2
  • TMEM126B
  • TMEM43
  • TMEM65
  • TNNI2
  • TNNT1
  • TNNT3
  • TNPO3
  • TOR1A
  • TOR1AIP1
  • TPM2
  • TPM3
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TRIM54
  • TRIM63
  • TRIP4
  • TRPV4
  • TSFM
  • TTC19
  • TTN
  • TUBB2A
  • TUBB2B
  • TWNK
  • TYMP
  • UBA1
  • UNC50
  • VAMP1
  • VCP
  • VIPAS39
  • VMA21
  • VPS33B
  • XK
  • YARS2
  • ZBTB42
  • ZC4H2
  • ZMPSTE24

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

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  • Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
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