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Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1 [1 gen]
Ataxia espinocerebelosa por expansión
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Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1
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Técnica: Análisis de fragmentos
Tiempo de respuesta: 20 días
Ref. S-202008724
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1: Ver panel
- ATN1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Referencias
- Abele M, Bürk K, Schöls L, Schwartz S, Besenthal I, Dichgans J, Zühlke C, Riess O, Klockgether T. The aetiology of sporadic adult-onset ataxia. Brain. 2002 May;125(5):961-8.
- Galatolo D, Tessa A, Filla A, Santorelli FM. Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis. Neurogenetics. 2018 Jan;19(1):1-8.
- Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.
