Síndrome KBG. Secuenciación del gen ANKRD11 por Sanger [1 gen]

Pacientes con sospecha clínica de síndrome de KBG.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Síndrome KBG. Secuenciación del gen ANKRD11 por Sanger

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Técnica: Sanger

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202009388

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  • ANKRD11

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.