Hiperekplexia y otros trastornos paroxísticos relacionados con epilepsia [9 genes]

Las causas subyacentes de la epilepsia son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener una causa genética identificable y cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia, previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.

Las manifestaciones clínicas de las distintas formas de epilepsia van a proporcionar una información muy valiosa a la hora de decidir solicitar un estudio genético, ya que existen ciertos síndromes epilépticos que orientarán la selección del estudio más adecuado. Para ello, hemos diseñado una oferta de paneles que trata de recoger las causas más comunes de epilepsia desde el punto de vista genético, clasificadas en base al fenotipo epiléptico para realizar un estudio genético diagnóstico dirigido y manteniendo un panel general para clasificaciones semiológicas más imprecisas o casos más complejos en donde se precisa abarcar un diagnóstico diferencial amplio.

La epilepsia es un trastorno neurológico común cuya prevalencia se sitúa en 5-8 de cada 1.000 individuos, con una incidencia acumulada a lo largo de la vida del 3%.

Tradicionalmente, los estudios genéticos en epilepsia se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios coste-eficientes para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Por otra parte, cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.

Pacientes con sospecha clínica de hiperekplexia.

Diversos estudios realizados acerca del rendimiento diagnóstico de paneles genéticos para epilepsia sitúan una tasa diagnóstica de en torno al 15-25%. Por supuesto, este rendimiento varía en función de la selección de los pacientes, su indicación clínica, la edad y la presencia de antecedentes familiares. Es probable que todavía desconozcamos muchos de los genes implicados en epilepsia, aunque conviene recordar que dado que se trata de una enfermedad tan frecuente y heterogénea, es necesario situarla en su contexto multifactorial. Estudios dirigidos a pacientes más seleccionados han logrado tasas diagnósticas de hasta el 60-70% en encefalopatías epilépticas de inicio temprano, por tomar un ejemplo.