El síndrome de Angelman se caracteriza por una discapacidad intelectual generalmente severa, deterioro grave del habla, ataxia de la marcha y/o temblores de las extremidades y una conducta aparentemente feliz. Está causado por un patrón de metilación anormal en 15q11.2-q13 o bien por mutaciones en el alelo materno de UBE3A.
Angelman: 1/10.000-20.000 de recién nacidos.
Un 10% de todos los pacientes presentarán una alteración en UBE3A, sin embargo, el 80% del total de los pacientes padece una alteración detectable mediante MS-MLPA. Por tanto, la prueba recomendada de inicio, cuando la sospecha clínica es alta, es el MS-MLPA. Sin embargo, cuando se mantiene una sospecha alta y se ha obtenido un resultado inicial no informativo medinate dicha tecnología, es recomendable ampliar el estudio al gen UBE3A y a otros genes de entidades a contemplar en el diagnóstico diferencial.
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a establecer el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.
Servicio indicado cuando la sospecha de síndrome de Angelman es muy alta y se ha obtenido un resultado no informativo mediante el MS-MLPA.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202211688
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de UBE3A, así como los genes asociados a entidades del diagnóstico diferencial. En caso de obtener un resultado no informativo, se recomienda considerar otras entidades que causen discapacidad intelectual y solicitar un estudio más amplio, bien el panel de discapacidad intelectual, un exoma completo dirigido por fenotipo, o bien un exoma en trío. Todo ello en función de la información clínica disponible y la valoración completa realizada por el genetista responsable.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Síndrome de Angelman.
