Enfermedad de Kennedy. Expansiones CAG en el gen AR [1 gen]

  • La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con una prevalencia de 5,4/100.000 (Chiò et al., 2013). Aunque la mayor parte de los casos son de presentación esporádica, existen antecedentes familiares en el 10% de los pacientes. Las variantes patogénicas en los genes C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS explican casi dos tercios de las formas familiares (25%, 20%, 5% y 5% respectivamente). En el gen C9orf72 se ha identificado una única alteración genética, asociada a ELA y/o demencia frontotemporal, consistente en una expansión hexanucleotídica GGGGCC, no cuantificable mediante técnicas de NGS.
  • La esclerosis lateral primaria (ELP) se caracteriza por la afectación aislada de la primera neurona motora, lo que la distingue de la esclerosis lateral amiotrófica, en la que también existe compromiso de la segunda neurona motora. El diagnóstico de ELP se hace excluyendo otras causas de enfermedad tales como paraparesia espástica, esclerosis múltiple, enfermedad metabólica o mielopatía.

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  • AR

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Chiò A, Logroscino G, Traynor BJ, Collins J, Simeone JC, Goldstein LA, White LA. Global epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review of the published literature. Neuroepidemiology. 2013;41(2):118-30.