Esclerosis lateral amiotrófica y esclerosis lateral primaria (ELA-ELP) [38 genes]

• La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con una prevalencia de 5,4/100.000 (Chiò et al., 2013). Aunque la mayor parte de los casos son de presentación esporádica, existen antecedentes familiares en el 10% de los pacientes. Las variantes patogénicas en los genes C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS explican casi dos tercios de las formas familiares (25%, 20%, 5% y 5% respectivamente). En el gen C9orf72 se ha identificado una única alteración genética, asociada a ELA y/o demencia frontotemporal, consistente en una expansión hexanucleotídica GGGGCC, no cuantificable mediante técnicas de NGS.
• La esclerosis lateral primaria (ELP) se caracteriza por la afectación aislada de la primera neurona motora, lo que la distingue de la esclerosis lateral amiotrófica, en la que también existe compromiso de la segunda neurona motora. El diagnóstico de ELP se hace excluyendo otras causas de enfermedad tales como paraparesia espástica, esclerosis múltiple, enfermedad metabólica o mielopatía.

Las variantes patogénicas en los genes C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS explican casi dos tercios de las formas familiares (25%, 20%, 5% y 5% respectivamente). En el gen C9orf72 se ha identificado una única alteración genética, asociada a ELA y/o demencia frontotemporal, consistente en una expansión hexanucleotídica GGGGCC, no cuantificable mediante técnicas de NGS.

Diagnóstico, pronóstico y asesoramiento genético en pacientes afectos y familiares.

• ALS2, FIG4, SPG11, TBK1: Esclerosis lateral primaria
• CHCHD10, SQSTM1, TBK1: Esclerosis lateral amiotrófica con o sin demencia frontotemporal
• SLC52A2, SLC52A3: Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere/Fazio-Londe

Pacientes con sospecha clínica de esclerosis lateral amiotrófica o esclerosis lateral primaria.