Panel de leucodistrofia metacromática [3 genes]

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, caracterizada por la acumulación intralisosomal de sulfátidos en diversos tejidos, lo que genera una desmielinización progresiva tanto en el sistema nervioso central como periférico y un deterioro progresivo de la funciones motora y cognitiva.

En la mayoría de casos esta enfermedad está causada por deficiencia enzimática de la arilsulfatasa A, codificada por el gen ARSA, dando lugar al acúmulo de 3′-O-sulfogalactosilceramida (sulfatida) en oligodendrocitos, células de Schwann y algunas neuronas. También se han identificado casos con variantes patogénicas en el gen codificante para la prosaposina (PSAP), implicada en la hidrólisis lisosomal de esfingolípidos, dando lugar a deficiencia de saposina B. Por último, las variantes patogénicas en homocigosis en el gen SUMF1 (que codifica una enzima necesaria para la modificación postraduccional y activación catalítica de las sulfatasas) dan lugar a la deficiencia múltiple de sulfatasas, caracterizada por el acúmulo de sulfatidas, glucosaminoglicanos sulfatados, esfingolípidos y sulfatos de esteroides, y que combina caracerísticas de leucodistrofia metacromática y varias mucopolisacaridosis.