Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.
Panel de leucodistrofia metacromática [3 genes]
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, caracterizada por la acumulación intralisosomal de sulfátidos en diversos tejidos, lo que genera una desmielinización progresiva tanto en el sistema nervioso central como periférico y un deterioro progresivo de la funciones motora y cognitiva.
En la mayoría de casos esta enfermedad está causada por deficiencia enzimática de la arilsulfatasa A, codificada por el gen ARSA, dando lugar al acúmulo de 3′-O-sulfogalactosilceramida (sulfatida) en oligodendrocitos, células de Schwann y algunas neuronas. También se han identificado casos con variantes patogénicas en el gen codificante para la prosaposina (PSAP), implicada en la hidrólisis lisosomal de esfingolípidos, dando lugar a deficiencia de saposina B. Por último, las variantes patogénicas en homocigosis en el gen SUMF1 (que codifica una enzima necesaria para la modificación postraduccional y activación catalítica de las sulfatasas) dan lugar a la deficiencia múltiple de sulfatasas, caracterizada por el acúmulo de sulfatidas, glucosaminoglicanos sulfatados, esfingolípidos y sulfatos de esteroides, y que combina caracerísticas de leucodistrofia metacromática y varias mucopolisacaridosis.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel de leucodistrofia metacromática
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008606
- ARSA
- PSAP
- SUMF1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.