Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo intermediario [17 genes]

Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.

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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo intermediario

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Ref. S-202008609

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  • ACER3
  • ALDH3A2
  • ASPA
  • CBS
  • CYP27A1
  • DEGS1
  • ELOVL4
  • FA2H
  • FOLR1
  • GALT
  • GBE1
  • L2HGDH
  • MTHFR
  • PAH
  • PYCR2
  • RARS
  • RPIA

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo [73 genes]

Panel general de leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias [142 genes]

Fenotipos

  • L2HGDH: Aciduria L-2-hidroxiglutárica
  • ACER3: Deficiencia de ceramidasa alcalina 3
  • RPIA: Deficiencia de ribosa 5 P isomerasa
  • FOLR1: Deficiencia en el transportador de folato cerebral
  • GBE1: Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
  • ASPA: Enfermedad de Canavan
  • PAH: Fenilcetonuria
  • GALT: Galactosemia
  • RARS: Hipomielinización asociada a RARS
  • CBS: Homocistinuria
  • MTHFR: Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
  • PYCR2: Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10)
  • DEGS1: Leucodistrofia hipomielinizante 18 (HLD18)
  • FA2H:Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos
  • ELOVL4: Pseudo Sjögren–Larsson
  • ALDH3A2: Síndrome de Sjögren–Larsson
  • CYP27A1: Xantomatosis cerebrotendinosa