Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos peroxisomales [19 genes]

Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.

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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos peroxisomales

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Ref. S-202008611

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  • ABCD1
  • ACOX1
  • HSD17B4
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PHYH
  • SCP2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo [73 genes]

Panel general de leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias [142 genes]

Fenotipos

  • ABCD1: Adrenoleucodistrofia
  • ACOX1: Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
  • HSD17B4: Deficiencia de enzima D-bifuncional
  • PEX7, PHYH: Enfermedad de Refsum
  • SCP2: Leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora (LKDMN)
  • PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26: Trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS)