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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos peroxisomales [19 genes]
Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.
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1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos peroxisomales
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008611
Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos peroxisomales: Ver panel
- ABCD1
- ACOX1
- HSD17B4
- PEX1
- PEX10
- PEX11B
- PEX12
- PEX13
- PEX14
- PEX16
- PEX19
- PEX2
- PEX26
- PEX3
- PEX5
- PEX6
- PEX7
- PHYH
- SCP2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Fenotipos
- ABCD1: Adrenoleucodistrofia
- ACOX1: Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
- HSD17B4: Deficiencia de enzima D-bifuncional
- PEX7, PHYH: Enfermedad de Refsum
- SCP2: Leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora (LKDMN)
- PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26: Trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS)