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Panel de leucodistrofias con afectación de médula espinal en RMN [5 genes]
Una de las características distintivas en un grupo de leucodistrofias es la afectación de la médula espinal. Entre estas enfermedades destacan la leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto (ADLD), causada por duplicaciones heterocigotas en el gen LMNB1 y caracterizada clínicamente por disfunción autonómica, signos piramidales y ataxia cerebelosa de inicio entre la 4ª y 5ª década de la vida. En este caso, las anomalías en RMN (hiperintensidad en imágenes T2 o FLAIR) son más prominentes en la sustancia blanca frontoparietal, los pedúnculos cerebelosos, los tractos corticoespinales y el cuerpo calloso.
Otros trastornos que muestran afectación de la médula espinal son la adrenoleucodistofia, la enfermedad de Alexander, hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores y la leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato; causados por alteraciones en ABCD1, GFAP, DARS y DARS2, respectivamente.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel de leucodistrofias con afectación de médula espinal en RMN
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008612
- ABCD1
- DARS
- DARS2
- GFAP
- LMNB1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
- ABCD1: Adrenoleucodistrofia
- GFAP: Enfermedad de Alexander
- DARS: Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores
- LMNB1: Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto (ADLAD)
- DARS2: Leucoencefalopatía con alteración de tronco del encéfalo y médula espinal y elevación de lactato (LBSL)