Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales [24 genes]

Con el avance de la tecnología de RMN y el desarrollo de imágenes de susceptibilidad magnética, es posible identificar calcificaciones intracraneales características de algunas leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias. Este tipo de lesiones también pueden ser identificadas mediante la exploración por tomografía computarizada (TC). Entre las enfermedades incluidas en este grupo destacan el síndrome de Aicardi-Goutières, el síndrome de Cockayne, la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Nasu-Hakola, la leucoencefalopatía quística sin megalencefalia, la xantomatosis cerebrotendinosa y la microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes, entre otros.

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado

Solicitar información
Solicita información de

Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales

  • *

Tiempo de respuesta: 6 semanas

Ref. S-202008613

Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales: Ver panel
  • ABCD1
  • ADAR
  • COL4A1
  • COL4A2
  • CSF1R
  • CTC1
  • CYP27A1
  • ERCC6
  • ERCC8
  • GALC
  • GFAP
  • GJA1
  • GLA
  • IFIH1
  • PAH
  • PSAP
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNASET2
  • SAMHD1
  • SNORD118
  • TREM2
  • TREX1
  • TYROBP

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias [142 genes]

Fenotipos

  • ABCD1: Adrenoleucodistrofia
  • GJA1: Displasia oculodentodigital (ODDD)
  • GFAP: Enfermedad de Alexander
  • GLA: Enfermedad de Fabry
  • PSAP, GALC: Enfermedad de Krabbe
  • TREM2, TYROBP: Enfermedad de Nasu-Hakola
  • COL4A1: Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (PADMAL)
  • COL4A1: Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1
  • COL4A1: Enfermedad cerebral de pequeños vasos
  • PAH: Fenilcetonuria
  • CSF1R: Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
  • RNASET2: Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
  • CTC1: Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus)
  • COL4A2: Porencefalia
  • ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1, TREX1: Síndrome de Aicardi-Goutières
  • ERCC6, ERCC8: Síndrome de Cockayne
  • CYP27A1: Xantomatosis cerebrotendinosa