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Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales [24 genes]
Con el avance de la tecnología de RMN y el desarrollo de imágenes de susceptibilidad magnética, es posible identificar calcificaciones intracraneales características de algunas leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias. Este tipo de lesiones también pueden ser identificadas mediante la exploración por tomografía computarizada (TC). Entre las enfermedades incluidas en este grupo destacan el síndrome de Aicardi-Goutières, el síndrome de Cockayne, la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Nasu-Hakola, la leucoencefalopatía quística sin megalencefalia, la xantomatosis cerebrotendinosa y la microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes, entre otros.
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Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
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Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008613
Panel de leucodistrofias con calcificaciones intracraneales: Ver panel
- ABCD1
- ADAR
- COL4A1
- COL4A2
- CSF1R
- CTC1
- CYP27A1
- ERCC6
- ERCC8
- GALC
- GFAP
- GJA1
- GLA
- IFIH1
- PAH
- PSAP
- RNASEH2A
- RNASEH2B
- RNASEH2C
- RNASET2
- SAMHD1
- SNORD118
- TREM2
- TREX1
- TYROBP
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Fenotipos
- ABCD1: Adrenoleucodistrofia
- GJA1: Displasia oculodentodigital (ODDD)
- GFAP: Enfermedad de Alexander
- GLA: Enfermedad de Fabry
- PSAP, GALC: Enfermedad de Krabbe
- TREM2, TYROBP: Enfermedad de Nasu-Hakola
- COL4A1: Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (PADMAL)
- COL4A1: Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1
- COL4A1: Enfermedad cerebral de pequeños vasos
- PAH: Fenilcetonuria
- CSF1R: Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
- RNASET2: Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
- CTC1: Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus)
- COL4A2: Porencefalia
- ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1, TREX1: Síndrome de Aicardi-Goutières
- ERCC6, ERCC8: Síndrome de Cockayne
- CYP27A1: Xantomatosis cerebrotendinosa