Panel de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) y tipo PMD (PMLD) [5 genes]

Las leucodistrofias hipomielinizantes son un grupo de trastornos del neurodesarrollo en los que se produce un déficit permanente de la cantidad de mielina en el sistema nervioso central, bien sea por su formación anómala o por alteraciones en la diferenciación o migración de los oligodendrocitos. En términos generales, este grupo de enfermedades se caracterizan clínicamente por retraso del desarrollo, hipotonía, ataxia, espasticidad y discapacidad intelectual variable. En términos radiológicos, la hipomielinización está caracterizada por hiperintensidad difusa en imágenes T2/FLAIR y frecuentemente parece estar afectando a la sustancia blanca de manera uniforme. Por otra parte, a diferencia de los trastornos desmielinizantes en los que la señal de la secuencia T1 es hipointensa, los cambios en esta secuencia pueden ser isointensos o ligeramente hipointensos o hipertensos. Este patrón puede ser pasado por alto si no se examinan varias secuencias consecutivas, de modo que ha de ser observado en al menos 2 pruebas de imagen realizadas con un intervalo de al menos de 6 meses en un paciente de más de 1 año de edad.

Entre los trastornos más frecuentes se encuentra la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), causada por variantes patogénicas en el gen PLP1, así como una serie de enfermedades de características clinicas y radiológicas similares que se denominan enfermedades de tipo PMD (PMDL), causadas por defectos en GJC2, AIMP1 o HSPD. Entre las demás enfermedades hipomielinizantes destacan los trastornos asociados a Pol-III, el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia con fotosensibilidad o síndrome de Tay, la hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y cerebelo o la hipomielinización con catarata congénita.