Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes (SNORD118) [1 gen]

Variantes bialélicas en el gen SNORD118, que codifica para el ARN pequeño nucleolar C/D box U8, causan un trastorno cerebral raro caracterizado por la tríada neuroradiológica: calcificaciones intracraneales, quistes interparenquimales y leucodistrofia. Este trastorno se conoce como leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes (LCC) (OMIM#614561) o síndrome de Labrune. El trastorno puede debutar a cualquier edad, desde poco después del nacimiento hasta la edad adulta tardía. La presentación clínica puede variar ampliamente. Los síntomas van desde signos cerebelosos o piramidales progresivos hasta alteración de la función cognitiva, epilepsia e incluso síntomas neurológicos agudos con una presentación clínica inespecífica, como ocurre con otras leucoencefalopatías.

Desconocida.
Hasta ahora solo hay un centenar de casos reportados en la literatura, pero su diagnóstico podría estar infraestimado dado que la asociación gen-fenotipo ha sido descubierta recientemente. Cabe mencionar que este gen no se captura mediante los kits de captura habituales que se utilizan en la secuenciación de exoma y, por tanto, se requiere un estudio específico.

Este estudio permite identificar la causa molecular en paciente con el trastorno de Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes. Dado que el gen SNORD118 no se captura mediante los kits de captura habituales que se utilizan en la secuenciación de exoma, este estudio puede permitir identificar pacientes con leucoencefalopatía previamente estudiados sin diagnóstico.

El trastorno de Leucoencefalopatía, calcificaciones cerebrales y quistes se caracteriza por una combinación de hiperintensidades de la sustancia blanca, calcificaciones y quistes en la resonancia magnética cerebral con signos neurológicos variables.