Leucoencefalopatías vasculares [12 genes]

Algunas leucoencefalopatías hereditarias están causadas por trastornos vasculares. Entre estas enfermedades destaca la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), causada por variantes patogénicas en heterocigosis en el gen NOTCH3 y caracterizada por:

  • Episodios recurrentes de ictus isquémico que se asocian a deterioro cognitivo que progresa hasta demencia
  • Migraña con aura
  • Alteraciones psiquiátricas
  • Lesiones difusas de la sustancia blanca
  • Infartos subcorticales en neuroimagen, con típico compromiso de polo temporal anterior.

  • APP, CST3, ITM2B, GSN: Angiopatía amiloide cerebral hereditaria
  • NOTCH3: CADASIL
  • HTRA1: CARASIL
  • COL4A2: Enfermedad cerebral de pequeños vasos
  • GLA: Enfermedad de Fabry
  • CTSA: Galactosialidosis
  • CTC1: Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (Síndrome de Coats plus)
  • COL4A1: Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía (PADMAL)
  • COL4A1: Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1
  • COL4A1: Enfermedad cerebral de pequeños vasos
  • TREX1: Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Leucoencefalopatías vasculares

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202008616

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  • APP
  • COL4A1
  • COL4A2
  • CST3
  • CTC1
  • CTSA
  • GLA
  • GSN
  • HTRA1
  • ITM2B
  • NOTCH3
  • TREX1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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