La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.
La enfermedad es causada por una falta de proteína (SMN) debido a genes defectuosos. La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.
En casos poco frecuentes, la AME comienza en la adultez. Esta es la forma más leve de la enfermedad.
Un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
