Panel de paraparesia espástica pura [36 genes]

La paraparesia espástica hereditaria tiene una prevalencia estimada de 1,8:100.000. La causa genética se identifica en un 33-55% de las familias con herencia autosómica dominante (PE-AD) y un 18-29% de familias con herencia autosómica recesiva (PE-AR). La forma más frecuente de PE-AD es SPG4 (SPAST), representando el 40% de formas PE -AD y 20% de casos esporádicos (Ruano et al., 2014). SPG3A (ATL1) es la causa de 10-15% de casos de PE-AD (hasta el 40% en cohortes SPG4-negativas), siendo la forma más frecuente de comienzo en la primera década (Giudice et al., 2014). SPG11 es la causa más común de PE-AR (20-50%) (Stevanin et al., 2008).

La descripción histórica de Anita Harding distingue las formas puras y complicadas (Harding, 1983). Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. Las formas complicadas comprenden diversas entidades clínicas que combinan la paraparesia espástica con otros signos neurológicos/no neurológicos tales como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, estrechamiento del cuerpo calloso, neuropatía o epilepsia, entre otros.