Secuenciación RNU7-1. Síndrome Aicardi-Goutieres [1 gen]

El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una encefalopatía hereditaria heterogénea de inicio temprano que presenta tanto herencia dominante como recesiva. Esta enfermedad cursa con características típicas de patologías inflamatorias (inflamación y daño tisular del sistema nervioso central) y autoinmunes (sobre el 40% de pacientes con SAG muestran perniosis lúpica en las falanges, orejas típicas del síndrome tipo lupus (SLE-like) y fiebres recurrentes en ausencia de infección).

Hasta la fecha se han descrito 9 genes asociados a este síndrome: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, TREX2 y LSM11.

El gen RNU7-1 es un ARN no codificante y no se captura mediante los kits que se utilizan habitualmente en la secuenciación de exoma por lo que hemos diseñado un ensayo específico. Se recomienda complementar este estudio con el panel del Síndrome de Aicardi-Goutières [8 genes], Ref.: S-201805369, que analiza el resto de genes.

• Desconocida. Pocas familias descritas.

Dado que el gen RNU7-1 no se captura mediante los kits de captura habituales que se utilizan en la secuenciación de exoma, este estudio puede permitir identificar pacientes previamente estudiados sin diagnóstico.

La identificación del gen defectuoso causante de SAG permite establecer un diagnóstico molecular preciso, lo cual es útil para comprender los mecanismos patológicos de la enfermedad y definir el patrón de herencia. Existen diferencias en la presentación de la enfermedad según el gen causante. En el caso del gen RNU7-1 el patrón de herencia es recesivo.

El manejo de pacientes con SAG se basa en tratamiento sintomático y seguimiento de la enfermedad. La terapia inmunosupresora se encuentra bajo investigación.

Este estudio está indicado para pacientes con sospecha de Aicardi-Goutières que no tengan todavía ningún estudio genético realizado o que tengan estudios genéticos previos negativos (ej. panel Aicardi-Goutières, exoma).