Síndrome de X-frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1 [1 gen]

El síndrome de X frágil ocurre en individuos con una mutación completa de FMR1 u otra variante de pérdida de función y casi siempre se caracteriza en los varones afectados por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual junto con una variedad de problemas de comportamiento (el trastorno del espectro autista está presente en el 50%-70%). Los varones afectos pueden tener rasgos craneofaciales característicos y problemas médicos que incluyen hipotonía, reflujo gastroesofágico, estrabismo, convulsiones, trastornos del sueño, laxitud de las articulaciones, pies planos, escoliosis y otitis media recurrente. Los adultos pueden tener prolapso de la válvula mitral o dilatación de la raíz aórtica.

1/2.400 a 1/6.000 (ORPHA:908).

Servicio recomendado para descartar el síndrome del X frágil dado que >99% de los individuos afectos presentan una expansión en la región 5′ UTR, de trinucleótidos CGG (más de 200 repeticiones), detectable mediante este servicio.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado cuando se considera el diagnóstico del síndrome de X frágil al valorar a un paciente con discapacidad intelectual.