Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados [25 genes]

El parkinsonismo se refiere a un grupo de síndromes neurológicos con:

• Bradicinesia
• Rigidez muscular
• Temblor en reposo
• Inestabilidad postural

La enfermedad de Parkinson, la forma más común de parkinsonismo y la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente (tras la enfermedad de Alzheimer), se caracteriza clínicamente por estos cuatro síntomas motores cardinales, así como una buena respuesta a tratamiento con levodopa.

Otro tipo de parkinsonismos atípicos y cuadros parkinson-plus (tales como la parálisis supranuclear progresiva, la degeneración corticobasal, la atrofia multisistémica o la demencia por cuerpos de Lewy) están contempladas en el panel general.

Su prevalencia se estima en torno al 1-2% de la población a los 65 años, y en torno al 4% a los 85 años. Aproximadamente un 15% de los casos son familiares, aunque existen estudios en los que señalan que hasta un 60% de los casos esporádicos podrían explicarse por factores genéticos (Hamza et al., 2010). A día de hoy se considera una enfermedad multifactorial, con numerosos factores ambientales y genéticos involucrados.

Los determinantes monogénicos más frecuentemente implicados han sido seleccionados para un panel básico de estudio de esta enfermedad, incluyendo: SNCA, LRRK2 y VPS35 (de transmisión autosómica dominante en cuadros generalmente tardíos) y PRKN (PARK2), PINK1, PARK7 (DJ1) y VPS13C (de transmisión autosómica recesiva y comienzo más temprano). Este panel también incluye el gen GBA, relacionado con un mayor riesgo para el desarrollo de la enfermedad.

Pacientes con sospecha clínica de enfermedad de Parkinson / parkinsonismo.