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Panel de neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) [14 genes]
NBIAS es el acrónimo inglés de ‘Neurodegeneration with Brain Iron Acumulation Syndromes’ y agrupa a una serie de entidades heterogéneas, a menudo también superponibles, cuya característica común es el acúmulo de hierro cerebral. Este acúmulo puede verse predominantemente al nivel de los ganglios basales (sobre todo, en globo pálido, sustancia negra y áreas adyacentes) en imágenes de RM cerebral (secuencias T2, spin-echo y eco de gradiente). Una de sus formas más frecuentes es la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN en inglés, antiguamente denominada síndrome de Hallervorden-Spatz): se reconoce típicamente en RM por el signo del “ojo de tigre” (un área hipointensa con un centro hiperintenso en globo pálido).
Su prevalencia se estima en torno a 1-3:1.000.000 individuos. Se presentan clínicamente como enfermedades neurodegenerativas con trastornos del movimiento, signos piramidales, cerebelosos, autonómicos y eventualmente cognitivos y psiquiátricos.
Se han identificado varios genes causantes de NBIAS, que hemos incluido en el panel que proponemos, y cuyo rendimiento diagnóstico permite explicar aproximadamente el 65 % de los casos (Schneider et al., 2016). Por orden de importancia, destacamos: PANK2 (35-50%), PLA2G6 (20%), C19orf12 (6-10%) y WDR45 (1-2%) (Gregory and Hayflick, 2014).
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel de neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS)
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008625
- AP4S1
- ATP13A2
- C19orf12
- COASY
- CP
- DCAF17
- DDHD1
- FA2H
- FTL
- GTPBP2
- PANK2
- PLA2G6
- SCP2
- WDR45
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
- Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. 2013 Feb 28 [updated 2014 Apr 24]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.