Panel de neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) [14 genes]

NBIAS es el acrónimo inglés de ‘Neurodegeneration with Brain Iron Acumulation Syndromes’ y agrupa a una serie de entidades heterogéneas, a menudo también superponibles, cuya característica común es el acúmulo de hierro cerebral. Este acúmulo puede verse predominantemente al nivel de los ganglios basales (sobre todo, en globo pálido, sustancia negra y áreas adyacentes) en imágenes de RM cerebral (secuencias T2, spin-echo y eco de gradiente). Una de sus formas más frecuentes es la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN en inglés, antiguamente denominada síndrome de Hallervorden-Spatz): se reconoce típicamente en RM por el signo del “ojo de tigre” (un área hipointensa con un centro hiperintenso en globo pálido).

Su prevalencia se estima en torno a 1-3:1.000.000 individuos. Se presentan clínicamente como enfermedades neurodegenerativas con trastornos del movimiento, signos piramidales, cerebelosos, autonómicos y eventualmente cognitivos y psiquiátricos.

Se han identificado varios genes causantes de NBIAS, que hemos incluido en el panel que proponemos, y cuyo rendimiento diagnóstico permite explicar aproximadamente el 65 % de los casos (Schneider et al., 2016). Por orden de importancia, destacamos: PANK2 (35-50%), PLA2G6 (20%), C19orf12 (6-10%) y WDR45 (1-2%) (Gregory and Hayflick, 2014).