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Enfoque diagnóstico amplio para todo tipo de trastornos del movimiento considerados a estudio, independientemente de la edad. En el se incluyen los trastornos de movimiento paroxísticos, de origen metabólico, parkinsonismos, coreas, calcificación de ganglios basales y enfermedad por acúmulo de hierro cerebral.
Depende el subgrupo de enfermedad.
Panel amplio que abarca un grupo heterogéneo de trastornos. El diagnóstico genético permite asesoramiento familiar, pronóstico y tratamiento.
Sospecha clínica de trastorno de movimiento.
Panel general
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
5) Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
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Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202008659
Actualizado: 17/02/2025
Panel amplio que abarca un grupo heterogéneo de trastornos. El diagnóstico genético permite asesoramiento familiar, pronóstico y tratamiento. Además de incluir todos los genes ya presentes en cada uno de los paneles específicos, se han incluido algunos otros genes pertenecientes a cuadros más raros y con fenotipos más complejos. Destacamos la inclusión en este panel de:
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
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