Panel de trastornos del movimiento paroxísticos [18 genes]

Los trastornos del movimiento paroxísticos incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con episodios recurrentes de síntomas relacionados con movimientos involuntarios que se caracterizan por tener un inicio repentino y una desaparición más o menos abrupta de la sintomatología tras un tiempo variable.

Puramente, esta definición recoge varias formas conocidas de discinesia de aparición episódica, clasificadas según el factor precipitante:

  • La discinesia paroxística cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen PRRT2)
  • La discinesia paroxística no cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en PNKD y KCNMA1)
  • La discinesia inducida por ejercicio (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen SLC2A1, también conocido como el déficit del transportador de la glucosa o déficit de GLUT-1).

Existen otros cuadros que estrictamente no constituyen trastornos del movimiento, pero que comparten la característica de presentar síntomas neurológicos paroxísticos, con una base fisiopatológica bastante similar (muchos mediados por canales) y que, en alguna ocasión, pueden tener algún grado de solapamiento en la práctica clínica habitual.

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1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Panel de trastornos del movimiento paroxísticos

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Ref. S-201804729

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  • ATP1A2
  • ATP1A3
  • CACNA1A
  • CACNB4
  • DLAT
  • GLRA1
  • GLRB
  • KCNA1
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • PDHA1
  • PNKD
  • PRRT2
  • SCN1A
  • SCN9A
  • SLC1A3
  • SLC2A1
  • SLC6A5

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de trastornos del movimiento [152 genes]

Fenotipos

  • ATP1A3, ATP1A2: Hemiplejia alternante
  • CACNA1A, ATP1A2, SCN1A: Migraña hemipléjica
  • CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3: Ataxia episódica
  • GLRA1, GLRB, SLC6A5: Cuadros de hiperekplexia
  • SCN9A: Trastorno de dolor extremo paroxístico