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Panel de trastornos del movimiento paroxísticos [18 genes]
Los trastornos del movimiento paroxísticos incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con episodios recurrentes de síntomas relacionados con movimientos involuntarios que se caracterizan por tener un inicio repentino y una desaparición más o menos abrupta de la sintomatología tras un tiempo variable.
Puramente, esta definición recoge varias formas conocidas de discinesia de aparición episódica, clasificadas según el factor precipitante:
- La discinesia paroxística cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen PRRT2)
- La discinesia paroxística no cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en PNKD y KCNMA1)
- La discinesia inducida por ejercicio (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen SLC2A1, también conocido como el déficit del transportador de la glucosa o déficit de GLUT-1).
Existen otros cuadros que estrictamente no constituyen trastornos del movimiento, pero que comparten la característica de presentar síntomas neurológicos paroxísticos, con una base fisiopatológica bastante similar (muchos mediados por canales) y que, en alguna ocasión, pueden tener algún grado de solapamiento en la práctica clínica habitual.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel de trastornos del movimiento paroxísticos
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-201804729
- ATP1A2
- ATP1A3
- CACNA1A
- CACNB4
- DLAT
- GLRA1
- GLRB
- KCNA1
- KCNMA1
- KCNQ2
- PDHA1
- PNKD
- PRRT2
- SCN1A
- SCN9A
- SLC1A3
- SLC2A1
- SLC6A5
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
- ATP1A3, ATP1A2: Hemiplejia alternante
- CACNA1A, ATP1A2, SCN1A: Migraña hemipléjica
- CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3: Ataxia episódica
- GLRA1, GLRB, SLC6A5: Cuadros de hiperekplexia
- SCN9A: Trastorno de dolor extremo paroxístico