Panel de trastornos del movimiento paroxísticos [18 genes]

Los trastornos del movimiento paroxísticos incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con episodios recurrentes de síntomas relacionados con movimientos involuntarios que se caracterizan por tener un inicio repentino y una desaparición más o menos abrupta de la sintomatología tras un tiempo variable.

Puramente, esta definición recoge varias formas conocidas de discinesia de aparición episódica, clasificadas según el factor precipitante:

• La discinesia paroxística cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen PRRT2)
• La discinesia paroxística no cinesigénica (particularmente asociada a variantes patogénicas en PNKD y KCNMA1)
• La discinesia inducida por ejercicio (particularmente asociada a variantes patogénicas en el gen SLC2A1, también conocido como el déficit del transportador de la glucosa o déficit de GLUT-1).

Existen otros cuadros que estrictamente no constituyen trastornos del movimiento, pero que comparten la característica de presentar síntomas neurológicos paroxísticos, con una base fisiopatológica bastante similar (muchos mediados por canales) y que, en alguna ocasión, pueden tener algún grado de solapamiento en la práctica clínica habitual.