Displasia cortical [92 genes]

La displasia cortical es la presencia focal o no de zonas displásicas de la corteza cerebral. Histológicamente, las displasias corticales contienen neuronas grandes y anormales en todas las capas neuronales excepto en la primera, con una pérdida de laminación cortical. Células anómalas, semejantes a la glía, están presentes en la profundidad de la región cortical afectada y en la sustancia blanca desmielinizada subyacente. La displasia cortical es una causa bien conocida de epilepsia intratable, pero a veces, en formas focales limitadas a zonas concretas, no se identifica en la resonancia magnética inicial a menos que exista un alto grado de sospecha en una ubicación específica.

Desconocida

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado, preferentemente, cuando se evidencia una displasia cortical generalizada y/o asocia signos clínicos cerebrales o no adicionales. En formas focales de displasia cortical aisladas, debería valorarse el estudio en línea somática en caso de considerarse de interés clínico para el paciente.