Esquizencefalia [12 genes]

Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por la presencia de hendiduras lineales en el cerebro, las cuales contienen líquido cefalorraquídeo y están revestidas por sustancia gris anómala y se extienden desde los ventrículos laterales hasta la superficie pial de la corteza. La esquizencefalia puede afectar a uno o ambos hemisferios cerebrales y puede conducir a una variedad de síntomas neurológicos como epilepsia, déficits motores y retraso psicomotor.

Esquizencefalia: 1/ 65.000 (ORPHA:799).

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Esquizencefalia

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202314046

Esquizencefalia: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes relacionados con enfermedades, sindrómicas o no, que puedan condicionar esquizencefalia.

  • COL4A1
  • COL4A2
  • EMX2
  • EPG5
  • KIF26A
  • RET
  • SHH
  • SIX3
  • SOX2
  • TUBB2B
  • WDR62
  • WNT1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Veerapaneni P, Veerapaneni KD, Yadala S. Schizencephaly. [Updated 2023 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560913/