Heterotopía [186 genes]

Las heterotopías son trastornos de la migración neuronal de la sustancia gris. Son acumulaciones de materia gris en ubicaciones anormales como resultado de una migración radial anormal, que se encuentran comúnmente en la región subependimaria o periventricular. Los pacientes con heterotopías casi siempre desarrollan convulsiones. Se sabe que la lisencefalia, la esquizencefalia, la agenesia del cuerpo calloso y la holoprosencefalia están asociadas con heterotopías.

Incidencia global desconocida.

El servicio incluye entidades que asocian heterotopia de manera aislada o como parte de un fenotipo sindrómico. Así pues, ante un paciente en el que se evidencia una heterotopía por prueba de imagen, esta panel puede ser una buena aproximación, al incluir formas sindrómicas y no sindrómicas así como genes implicados en síndromes de microdeleción – microduplicación que también pueden asociar heterotopia y que podríamos detectar por exoma.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en pacientes sindrómicos.

Servicio indicado cuando durante la aproximación diagnóstica en un paciente identifica la presencia de heterotopía en una prueba de imagen, al margen de las manifestaciones adicionales que pudiera asociar.