La lisencefalia consiste en una superficie cerebral lisa y un escaso desarrollo de giros y surcos cerebrales. Dicho término engloba a un espectro de malformaciones de la superficie cerebral que van desde una agiria completa hasta la heterotopía en bandas subcorticales.
El presente servicio reúne las entidades sindrómicas o no que asocian lisencefalia en su fenotipo. Por tanto, en caso de presentar el paciente una lisencefalia aislada o no, puede ser este un panel apropiado para comenzar el estudio.
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
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Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202008617
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes de alta, moderada o baja evidencia relacionados con enfermedades, sindrómicas o no, que puedan condicionar lisencefalia. En pacientes sindrómicos, en caso de no llegar a un diagnóstico mediante este panel, se recomienda ampliar el estudio a un exoma completo dirigido por fenotipo (basado en códigos de la base de datos HPO) cuando la evaluación global del paciente se haya completado, así pues, tras la valoración multidisciplinar del paciente.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
