Polimicrogiria [242 genes]

La polimicrogiria es una malformación del cerebro en desarrollo caracterizada por una laminación cortical anormal y un patrón de plegamiento inusual de la corteza cerebral de modo que toda o parte de la superficie del cerebro está ocupada por un número excesivo de pequeñas circunvoluciones. Según su distribución topográfica, presentan combinaciones variables de síntomas neurológicos de diferente gravedad, tales como epilepsia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, disfunción motora (p. ej., espasticidad) y parálisis pseudobulbar. Es una de las malformaciones cerebrales más comunes, representando aproximadamente el 20% de todas las malformaciones del desarrollo cortical.

Incidencia global desconocida.

El servicio incluye las entidades que asocian polimicrogiria de manera aislada o como parte de un fenotipo sindrómico complejo. Así pues, ante un paciente sin diagnóstico definitivo se evidencia una polimicrogiria por prueba de imagen, esta panel puede ser una buena aproximación, al incluir formas sindrómicas y no sindrómicas así como genes implicados en síndromes de microdeleción – microduplicación que también pueden asociar polimicrogiria y que podríamos detectar por exoma.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en pacientes sindrómicos.

Servicio indicado cuando durante el proceso diagnóstico del paciente se evidencia, por prueba de imagen, una polimicrogiria.