Las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) comprenden todos aquellos trastornos con un desarrollo defectuoso dentro de la propia capa cortical normal o la denominada “sustancia gris” del cerebro. Su clasificación se basa en las etapas de desarrollo en los que el proceso se altera de manera primaria, teniendo en cuenta los genes subyacentes y las vías biológicas interrumpidas, y, a falta de datos más objetivos, en las características de neuroimagen.
Malformaciones que afectan a la forma y estructura del cerebelo, entre las que cabe destacar la hipoplasia pontocerebelosa.
En todas ellas, las presentaciones clínicas son altamente variables y a menudo están asociadas a retraso psicomotor, discapacidad intelectual y epilepsia.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
