La holoprosencefalia es una anomalía estructural del cerebro resultante de una división fallida o incompleta del prosencéfalo en la tercera o cuarta semana de gestación (se divide de forma incompleta en los hemisferios derecho e izquierdo, afectando también a las estructuras cerebrales profundas y a los bulbos y tractos olfatorios y ópticos).
Las formas severas se identifican por primera vez durante la ecografía prenatal, las formas intermedias se diagnostican con mayor frecuencia durante el período neonatal, cuando los hallazgos faciales anormales y/o la presentación neurológica requieren una evaluación adicional. Las formas menos graves,con facies normal o solo levemente dismórfica y anomalías cerebrales leves no pueden ser diagnosticadas hasta el primer año de vida cuando los estudios de neuroimagen obtenidos durante la evaluación de un retraso en el desarrollo y/o retraso del crecimiento revelan la holoprosencefalia.
