Megalencefalia [71 genes]

La megalencefalia es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un verdadero agrandamiento del parénquima cerebral acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada. Es evidente al nacimiento o se desarrolla durante los primeros años de vida. La megalencefalia puede acompañarse de discapacidad intelectual, crisis epilépticas u otras anomalías neurológicas.

Desconocida

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado cuando se constata una megalencefalia en una prueba de imagen.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Megalencefalia

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Técnica: Exoma

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Ref. S-202314044

Megalencefalia: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de moderada, alta y baja evidencia relacionados con megalencefalia, así como los asociados a entidades del diagnóstico diferencial.

  • AKT1
  • AKT3
  • AQP4
  • ASPA
  • BRWD3
  • CASK
  • CCND2
  • CDON
  • CRADD
  • CRIPTO
  • DCX
  • DEPDC5
  • DISP1
  • DLL1
  • EIF2B3
  • EIF2B5
  • EXT2
  • EZH2
  • FGD1
  • FGF8
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FLNA
  • FOXH1
  • GAS1
  • GFAP
  • GLI2
  • GLI3
  • GPC3
  • GPRC5B
  • HEPACAM
  • HERC1
  • HEXB
  • HIST1HE
  • HRAS
  • IFNG
  • KIF7
  • KRAS
  • MLC1
  • MTOR
  • NF1
  • NFIA
  • NODAL
  • NPRL2
  • NPRL3
  • NRAS
  • NSD1
  • OFD1
  • PIK3CA
  • PIK3R2
  • PTCH1
  • PTEN
  • RAB39B
  • RAC1
  • RIN2
  • RNASET2
  • SHH
  • SHOC2
  • SIX3
  • SMO
  • SMS
  • SPECC1L
  • SPRED1
  • STIL
  • STRADA
  • SUFU
  • TBC1D7
  • TGIF1
  • TSC1
  • TSC2
  • ZIC2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Mirzaa G. MPPH Syndrome. 2016 Nov 17 [Updated 2022 Jul 28]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK396098/
  2. Min R, Abbink TEM, van der Knaap MS. Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts. 2003 Aug 11 [Updated 2023 Jul 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1535/
  3. Mirzaa G, Graham JM Jr, Keppler-Noreuil K. PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum. 2013 Aug 15 [Updated 2023 Apr 6]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/