La microcefalia primaria se refiere al hallazgo clínico de una circunferencia de la cabeza más de 3 desviaciones estándar por debajo de la media para la misma edad y sexo, presente al nacer o en los primeros meses de vida. Es una anomalía estática del desarrollo del cerebro consistente en una simplificación del patrón de giro cortical cerebral y una ligera reducción en el volumen de la sustancia blanca, pero una arquitectura del cerebro normal, sin alteraciones de la migración neuronal. Las personas con esta condición casi siempre tienen retraso mental. Las características clínicas adicionales pueden incluir baja estatura o convulsiones.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.