Autismo [944 genes]

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la primera infancia. Se caracteriza por una interacción y comunicación social pobres acompañado de comportamientos restringidos y repetitivos. La presentación es muy heterogénea entre individuos, e incluso durante el curso clínico de un mismo individuo. El diagnóstico es clínico en base a la observación clínica y la historia del paciente.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 60 niños.

El presente servicio recoge los genes de alta y moderada evidencia relacionados hasta la fecha con autismo. Por tanto, en aquellos casos en los cuales se haya llegado a un diagnóstico clínico, sería recomendable estudiar los genes mejor relacionados con el fenotipo de interés, de cara a valorar un posible origen genético del cuadro.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos al asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado cuando clínicamente se ha diagnosticado a un paciente de un trastorno del espectro autista, de cara a valorar un posible origen genético de la enfermedad.